Об этом сегодня сообщили в пресс-службе Департамента здравоохранения автономного округа.
Ранее, в 2006-2007 годах, в рамках приоритетного нацпроекта "Здоровье" за счет средств регионального бюджета проводилась генетическая диагностика пациентам с подозрением на наследственную патологию путем подготовки биологического материала в медико-генетической консультации и отправки его в федеральные центры на подтверждение диагноза. Теперь югорчанам стал доступным вид исследований, когда возможно без выезда в федеральные центры подтвердить или исключить диагноз в более ранние сроки. Это позволит своевременно получить адекватное лечение специализированными лечебными смесями и предупредить отклонения в умственном развитии ребёнка, тем самым улучшить прогноз заболевания, отметили в окружном Департаменте здравоохранения.
Суть методики, по словам заведующей медико-генетической консультации Надежды Гильнич, заключается в том, что из небольшого объема крови пациента в лаборатории выделяют участок ДНК и искусственно копируют его в пробирке, при этом исходное количество гена увеличивается в миллионы раз. По завершении работы исследователь однозначно может сказать, имелись ли в исходном образце крови мутации или нет.
Методом неонатального скрининга врачами-генетиками ежегодно выявляются около 3-4 случаев заболевания фенилкетонурией в округе.
В департаменте отметили, что данный вид исследований в настоящее время проводится только в специализированных лабораториях федеральных медико-генетических центров гг. Москва, Санкт-Петербург, Томск.
Фенилкетонурия /фенилпировиноградная олигофрения/ - наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.